Consecuencias metabólicas de la deficiencia de β-sintetasa de cistationina: Un estudio multiómico
Este estudio investiga las consecuencias metabólicas de la deficiencia de β-sintetasa de cistationina (CBS) utilizando modelos de ratón y muestras humanas. Los investigadores generaron ratones knockout de CBS mediante edición genética y realizaron extensos análisis multiómicos, incluyendo secuenciación de ARN, metabolómica y lipidómica. Los resultados revelaron que la deficiencia de CBS conduce a problemas metabólicos como intolerancia a la glucosa, alteración de la composición del tejido adiposo y disfunción metabólica energética en ratones. El análisis de muestras humanas corroboró aún más la asociación entre la deficiencia de CBS y las enfermedades metabólicas. Esta investigación proporciona información crucial sobre el papel de la CBS en la regulación metabólica y posibles estrategias terapéuticas para los trastornos metabólicos relacionados.